Nieuwe DNA-analyse door Nijmeegs bedrijf spoort erfelijke darmkanker op
⌂ » Werk & ondernemen » Nijmegen innoveert
Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico voor deze vorm van kanker.
Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond. Onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’
Achttien jaar gewacht op diagnose
Het Nijmeegse team gebruikte een nieuwe DNA-analysetechniek bij 32 patiënten met Lynch-like syndroom. Deze techniek analyseert het DNA veel nauwkeuriger. Het is de eerste keer dat dit wordt gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen. ‘We onderzoeken hiermee lange stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten’, aldus de Voer. ‘Zo brengen we delen van het DNA in kaart die we eerder niet konden bekijken. Met deze techniek vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven. Ze hebben het Lynch syndroom.’
In aanmerking voor specifieke behandeling
Het stellen van de diagnose Lynch syndroom verbetert de zorg voor deze patiënten. Er zijn namelijk specifieke behandelingen die heel effectief zijn bij deze vorm van kanker, zoals immunotherapie. Patiënten met Lynch syndroom hebben ook een verhoogd risico op andere vormen van kanker, vooral baarmoederkanker bij vrouwen. De Voer: ‘Omdat we nu weten wat de patiënt heeft, controleren we ze veel vaker en gerichter.’ Verder kunnen artsen familieleden beter informeren over de risico’s en testen op deze nieuwe DNA-afwijkingen. Zo kunnen ze veel onzekerheid wegnemen en eventuele onnodige controles voorkomen. Of juist vaker controles aanbieden wanneer er wel een verhoogd risico is. De onderzoeker ziet een rooskleurige toekomst voor de nieuwe techniek, die breder toepasbaar is. ‘We gaan hiermee nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers opsporen.’
Dit artikel verscheen eerder op Radboudumc.
Dit vind je misschien ook interessant...
-
Radboud wetenschappers ontwikkelen nieuw wiskundig model voor transfer learning in neurale netwerken
Alessandro Ingrosso, onderzoeker aan het Donders Instituut, heeft met collega's van Italiaanse onderzoeksinstellingen een wiskundige methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om de effectiviteit van transfer learning in neurale netwerken te voorspellen.
-
Internationale studie bewijst meest effectieve behandeling voor kinderen met hiv
Het Radboudumc-onderzoek ‘Een wc-bril die meet in een poep en een scheet’ is de winnaar van de negende Klokhuis Wetenschapsprijs. Het winnende project is van technisch geneeskundige Lotte Hazeleger en MDL-arts Marjolijn Duijvestein.
-
Wat is het bewustzijn? Twee grootste theorieën blijken (deels) niet te kloppen
Wetenschappers worden al eeuwenlang verdeeld door de vraag wat nou precies het bewustzijn is. De twee grootste theorieën zijn nu door een groep onderzoekers op de proef gesteld en blijken deels niet te kloppen.
-
Meer grip op uitstoot stikstof met nieuwe fotonische chiptechnologie van OnePlanet
OnePlanet Research Center presenteerde in Nieuwspoort fotonische chiptechnologie voor continue, betaalbare stikstofmetingen, waardoor boeren hun uitstoot kunnen monitoren. Radboud Universiteit valideert de sensoren.
-
Nieuwe benadering van leverkankerbehandeling
Wereldwijd komen primaire levertumoren veel voor, maar slechts een klein deel is curatief te behandelen. Palliatieve radio-embolisatie (RE) heeft wisselend succes. Dankzij een TURBO-subsidie werken UT en Radboudumc aan verbetering.
-
Genezing in je armen: hoe bilihome de behandeling van geelzucht verandert
Het thuisbrengen van een pasgeborene is vaak een vreugdevol moment, maar neonatale geelzucht kan dit veranderen in een stressvolle periode. Bilihome biedt hier een oplossing met draagbare lichttherapie, waardoor baby's veilig thuis behandeld kunnen worden
-
De groene smoesjes van techbedrijven die het klimaatprobleem “oplossen”
Mediawetenschapper Riemens stelt in haar proefschrift dat grote techbedrijven (zoals Google, Apple en Amazon) kritiek krijgen op hun milieu-impact, maar zich tegelijkertijd presenteren als de oplossing voor de klimaatcrisis.
-
Kinderen met ernstige hartziekte hebben baat bij kankermedicijn
Kinderen met ernstige hartspierverdikking door het Noonan syndroom hebben baat bij het kankermedicijn trametinib, dat de verdikking vermindert. Zonder behandeling kan deze aandoening dodelijk zijn. Onderzoek, waaronder van het Radboudumc, toont dit aan.
-
Het Donders Instituut: van molecuul, tot mens tot maatschappij
Het Donders Instituut in Nijmegen is een toonaangevend onderzoekscentrum op het gebied van hersenen, cognitie en gedrag. Dirk-Jan Melssen en Femke Maij vertellen over de oprichting, kracht en het maatschappelijk belang van het Donders Instituut.
-
Dit AI-model is zekerder over onzekerheid
Thom Badings ontwikkelde een nieuwe methode om de onvoorspelbaarheid van AI-systemen te voorspellen. Hij promoveert 27 maart aan de Radboud Universiteit.
-
Waarom de een gevoeliger is voor het ontwikkelen van PTSS-symptomen dan de ander
Mensen met een actievere amygdala, een hersengebied dat dreiging verwerkt, lopen meer risico op PTSS na een trauma. Dit blijkt uit onderzoek onder politieagenten door neurowetenschapper Linda de Voogd en haar team aan de Radboud Universiteit.
-
Radboudumc-onderzoek wint Klokhuis Wetenschapsprijs
Het Radboudumc-onderzoek ‘Een wc-bril die meet in een poep en een scheet’ is de winnaar van de negende Klokhuis Wetenschapsprijs. Het winnende project is van technisch geneeskundige Lotte Hazeleger en MDL-arts Marjolijn Duijvestein.
-
Nijmeegse startup haalt financiering op om therapieën voor ziekte van Parkinson te ontwikkelen
Mair Therapeutics is een biotech startup gericht op de ontwikkeling van behandelingen voor neurodegeneratieve aandoeningen zoals Parkinson. Dankzij een financiering kan het bedrijf verder investeren in onderzoek en ontwikkeling.
-
Hoe fruitvliegjes helpen bij opsporing afwijkend gen
Jaarlijks wordt op 28 februari aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen, die voorkomen bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Het Radboudumc bundelt kennis en doet veel onderzoek naar deze ziekten, onder andere met behulp van fruitvliegjes.
-
Breinstimulatie op maat: neurowetenschappers in Nijmegen en Maastricht bundelen hun krachten
Radboud Universiteit en Universiteit Maastricht bundelen krachten met AI-experts om een platform te creëren voor niet-invasieve, gepersonaliseerde breinstimulatie. Ze willen de mogelijkheden om hersenen bij te sturen aanzienlijk uitbreiden.