Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapie

⌂ » Werk & ondernemen » Nijmegen innoveert

Het Radboudumc heeft, voor het eerst in Nederland, een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Bij de behandeling wordt een goed werkend gen onder het netvlies gespoten waardoor het de functie van een slecht werkend gen kan vervangen. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen.

De behandeling is in Nijmegen uitgevoerd door oogartsen Niels Crama en Suzanne Yzer. Het vormt onderdeel van een internationale klinische studie, waar ook Amsterdam UMC bij betrokken is als  Nederlands behandelcentrum voor gentherapie. Ook artsen in Amsterdam UMC gaan deze operatie binnenkort uitvoeren. 

Specifiek voor het RPGR-gen is een nieuwe vorm van experimentele gentherapie ontwikkeld. De experimentele behandeling bestaat uit een ingreep onder narcose. Hierbij wordt het medicijn, dat bestaat uit een niet-ziekmakend virus met een goed werkend RPGR-gen, onder het netvlies gespoten. Dit goed werkende gen moet het zieke gen ter plekke vervangen. De patiënt mag na de ingreep naar huis en komt de volgende dag voor controle terug. In de periode na de ingreep blijft de patiënt onder controle van het klinisch onderzoeksteam om het verloop goed te kunnen volgen.

Patiënt na eerste controle: “Als het zo doorgaat met het herstel, dan teken ik direct voor mijn tweede oog!”

Omroep Gelderland maakte een korte reportage over de control van de ingreep aan het tweede oog en sprak met patiënt Roel Kennis en met de oogartsen. Bekijk het hier.

Vergroten zelfstandigheid en onafhankelijkheid

De verwachting is, dat door middel van deze therapie, de ziekte stabiel blijft of mogelijk verbetert. Met deze nieuwe gentherapie hopen de artsen en onderzoekers uiteindelijk de oorzaak van deze vorm van RP te kunnen behandelen, en daarmee de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van patiënten met goed zicht, te waarborgen. Deze studie kan daarnaast deuren openen naar behandelingen voor andere erfelijke netvliesaandoeningen. 

Trial Centrum

De behandeling in het Radboudumc is mede mogelijk dankzij het speciaal hiervoor uitgeruste “trial centrum”. Zo’n gecertificeerd trial centrum is vereist voor de juiste coördinatie rondom patiëntenselectie en de vele onderzoeken die rondom de behandeling dienen te worden uitgevoerd.

Professor Carel Hoyng is met zijn jarenlange ervaring en kennis over erfelijke netvliesaandoeningen op de achtergrond betrokken. Suzanne Yzer, onder andere gespecialiseerd op het gebied van erfelijke netvliesaandoeningen is als oogarts verantwoordelijk en zeer nauw betrokken bij de patiënten en hun familieleden. Oogarts Niels Crama voert de operatie waarbij het medicijn onder het netvlies wordt gebracht, uiteindelijk uit. De patiënten blijven de komende 5 jaar onder controle van het team. 

Erfelijke oogaandoening - retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR)

Deze specifieke vorm van retinitis pigmentosa (XLRP-RPGR) leidt tot blindheid. Het treedt vooral op bij mannen, omdat de oorzaak op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben één X-chromosoom en vrouwen hebben er twee. Vrouwen hebben daarom bij een erfelijke verandering in één RPGR-gen nog één normaal RPGR-gen ‘over’. Eén normaal werkend RPGR-gen is in principe voldoende om de ziekte niet te ontwikkelen. Vrouwen kunnen de ziekte ook krijgen, maar dit komt minder vaak voor. Aangedane personen kunnen als kind goed zien, maar worden langzaam slechtziend en later blind. Eén op de 3000 Nederlanders lijdt aan een vorm van retinitis pigmentosa. In tien tot twintig procent van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het RPGR-gen, het gen waarvoor deze experimentele gentherapie bedoeld is.

Gentherapie als behandeling

Gentherapie voor patiënten met een andere aangeboren vorm van retinitis pigmentosa door genetische afwijkingen in een ander gen, het RPE65-gen, is reeds bewezen effectief. In Nederland voeren de drie expertisecentra, het Radboudumc, Amsterdam UMC en het Oogziekenhuis Rotterdam, deze behandeling uit.

Dit artikel verscheen eerder op Radboudumc.